Krankheit

Diagnose

Die Diagnose der FA erfordert eine gründliche Untersuchung und Bewertung durch einen Arzt oder eine Ärztin, vorzugsweise spezialisiert auf neurologisch-degenerative Erkrankungen oder genetische Erkrankungen.

Zuerst wird eine ausführliche Krankengeschichte, einschließlich familiärer Vorgeschichte, erstellt. Danach wird eine gründliche klinische Untersuchung durchgeführt, um Symptome von Ataxie, Muskelschwäche und anderen neurologischen Anzeichen zu identifizieren.

Der wichtigste Schritt bei der Diagnose von FA ist die genetische Untersuchung des Blutes. Die meisten Fälle von FA werden durch eine Mutation im Frataxin-Gen verursacht.

Magnetresonanztomographie (MRT) oder andere bildgebende Verfahren können eingesetzt werden, um Veränderungen im Gehirn oder im Rückenmark zu identifizieren, die auf FA hindeuten könnten.

Da FA oft mit Herzproblemen einhergeht, können Herzuntersuchungen wie Echokardiographie oder Elektrokardiogramm (EKG) durchgeführt werden. Es ist wichtig zu betonen, dass die Diagnose von FA inkl. der möglichen weiteren Diagnosen (z.B. Kardiomyopathie) oft eine Zusammenarbeit zwischen verschiedenen Fachleuten erfordert, darunter Neurologen, Genetiker, Kardiologen und andere Spezialisten.

Forschung

In den letzten Jahrzehnten hat die Forschung zur FA erhebliche Fortschritte gemacht. Es gab Fortschritte bei der Identifizierung von Biomarkern, die die Krankheitsentwicklung überwachen können und es wurden verschiedene therapeutische Ansätze untersucht. Klinische Studien mit dem Ziel, die Krankheitsprogression zu verlangsamen oder zu stoppen, wurden durchgeführt.

Seit Februar 2023 gibt es die erste zugelassene Behandlung. Zunächst in den USA zugelassen, läuft der Zulassungsprozess in Europa. Das Medikament namens Skyclarys soll die Progression verlangsamen. Wir sprechen nicht von Heilung oder Rückgang, sondern einer Verlangsamung des Fortschritts.

Es laufen global einige Medikamentenstudien, die meist von den USA ausgehen und finanziert werden. Auch an der Uni Klinik Innsbruck gibt es einen Forschungsschwerpunkt zur FA. In den USA gibt es eine Organisation namens FARA (Friedreich Ataxia Research Alliance – curefa.org), die unter anderem durch Radrennen (Ride Ataxia) Aufmerksamkeit erregt und Spenden für die Forschung sammelt.

Hier findest du mehr Information: Grundlagen

Aktuell gibt es noch keine Therapie, die den Verlauf der Friedreich-Ataxie nachweislich stoppen oder heilen kann – das gilt für die Schulmedizin ebenso wie für alternativmedizinische Ansätze. Dennoch: Ein Leben mit FA ist möglich. Wie dieser Weg im Detail aussieht, ist individuell sehr verschieden und eine ganz persönliche Entscheidung. Wir haben hier einige Hinweise zusammengestellt, die sich für viele Betroffene als wertvolle Unterstützung im Alltag erwiesen haben.

Ärztliche Betreuung

Die FA ist eine neurologische Erkrankung, daher sollte ein*e Neurologe*in die Betreuung leiten. Auch wenn es keine Heilung gibt, wird der Mensch mit FA betreut. Das bedeutet:

Bereite dich auf Arztbesuche vor! Du darfst Fragen stellen und solltest immer den Bezug zu deiner persönlichen Lebenssituation (finanziell, logistisch, medizinisch) herstellen.

Anstatt theoretischer Debatten über die Vor- und Nachteile von Gentherapien stehen für Betroffene ganz praktische Fragen im Vordergrund: Ist eine solche Behandlung für mich aus medizinischer, logistischer und finanzieller Sicht individuell realisierbar?

Für medizinisches Personal

Ihre Aufgabe ist die Betreuung eines Menschen, nicht das Verwalten einer Krankheit. Das bedeutet auch, über den Tellerrand hinauszuschauen: Recherchieren Sie, vernetzen Sie sich, verlassen Sie Ihre Routine. Aber vor allem: Seien Sie präsent und hören Sie zu. Ihre Patientinnen und Patienten wissen oft am besten, was sie brauchen.

Rehabilitation

Berufstätige Patient*innen können jährlich einen Antrag auf eine 28-tägige Reha in einem neurologischen Zentrum stellen. Spezifische Therapien stärken Ausdauer, Muskelkraft, Gleichgewicht und Koordination. Außerdem besteht die Möglichkeit zur psychologischen Betreuung. Viele Patient*innen nehmen die Reha regelmäßig in Anspruch und profitieren von zahlreichen Therapieangeboten.

Nähere Informationen dazu hier: Reha: Vom Antrag bis zum Aufenthalt.
Hier findest Du das Antragsformular.

Wichtig: Der Antrag muss von ärztlicher Seite (idealerweise Uniklinik Innsbruck oder AKH Wien) unterstützt werden, um die Genehmigung sicherzustellen.

Außerdem sollte bei der Wahl des Rehabilitationszentrums darauf geachtet werden, dass das medizinische Personal im gewählten Zentrum bereits Erfahrung mit Friedreich-Ataxie hat, da dies wesentlich zum Reha-Erfolg beiträgt.

Folgende Zentren werden aufgrund positiver Erfahrungen empfohlen:

Physiotherapie und Krafttraining

Früher oder später wirst du spüren, dass deine Muskeln schwächer werden. Das liegt nicht nur an der fehlenden Bewegung, sondern vor allem am gestörten Energiehaushalt deiner Zellen. Das Paradoxe daran: Gerade weil deine neurologischen Defizite zunehmen, brauchst du eigentlich mehr Kraft als gesunde Menschen.

Dein Ziel muss es sein, deine Muskulatur und Gelenke beweglich und geschmeidig zu halten. Lass dich nicht in ein starres Schema pressen: Manche Therapien setzen auf Gleichgewicht und Koordination, andere fordern dich körperlich voll heraus (aktiv), während bei passiven Einheiten der Therapeut die Arbeit übernimmt.

Es gibt kein Patentrezept. Du musst für dich selbst herausfinden, welche Mischung dich wirklich weiterbringt. Sei dabei ruhig kritisch und probiere aus, was sich für deinen Körper richtig anfühlt.

Ergotherapie

Das Wort leitet sich aus dem griechischen “ergein” = handeln, tätig sein ab; daher ist das Ziel der Ergotherapie immer eng verbunden mit der (Wieder-)Herstellung oder dem Erhalt der selbständigen Teilhabe des Menschen.

Ergotherapeut*innen sind auch die, die nützliche Lifehacks geben können und sich mit Hilfsmitteln auskennen. Augen-Hand-Koordination, Hand-und Fingerkraft und Feinmotorik sind ebenso Aspekte, die in der Ergotherapie trainiert werden können.

Sprachtherapie (Logopädie)

Logopädische Übungen helfen, deutlicher zu sprechen und die lokale Muskulatur in Zunge, Rachen und Hals zu trainieren. Auch Schluckprobleme können hier gezielt thematisiert werden.

Krafttraining

Bein- und Rückenübungen können die Muskulatur kräftigen, was mit fortschreitendem Alter sehr wichtig ist, um Schwäche und Schmerzen vorzubeugen. Je nach Progression kommen unterschiedliche Übungen in Frage. Vielversprechend sind ganzheitliche Ansätze, um zu gewährleisten, dass auch das koordinierte Zusammenspiel der einzelnen Muskelgruppen trainiert wird.

Besondere Therapieformen

Je nach individueller Situation können weitere Ansätze helfen:

Sport und Bewegung

Sport und regelmäßige Bewegung wirken sich positiv auf die physische Gesundheit, auf unseren Geist und unsere mentale oder psychische Verfassung aus. FA hindert niemanden daran, Sport zu treiben. Während manche Sportarten angepasst werden müssen (z.B. Yoga, Pilates), bieten sich im Para-Sport (Tanz, Rudern) völlig neue Möglichkeiten für Geist und Körper.

Ernährung

Es gibt keine spezielle "FA-Diät", aber eine gesunde Basis entlastet den Körper. Vermeide schwer verdauliche Speisen, Rauchen und regelmäßigen Alkoholkonsum.

Empfohlen wird:

Stress und Mentale Gesundheit

Stress kann Symptome verschlechtern. Mentale Gesundheit ist sehr wichtig. Ein Gleichgewicht aus Ruhe (Meditation, Schlaf) und aktivem Leben (Arbeit, Therapien, Soziales) ist entscheidend.

Dieses Gleichgewicht aus Erholung und aktivem Lebensstil ist ein großes Thema in der Community, das oft bei Treffen besprochen wird. Der Austausch in der Selbsthilfegruppe oder Psychotherapie können hier wesentlich zur Besserung beitragen.

Geschichte

Der deutsche Arzt Nikolaus Friedreich beschrieb die Erkrankung erstmals 1863 in einem wissenschaftlichen Artikel. Er identifizierte die typischen neurologischen Symptome, die die Krankheit charakterisieren, und nannte sie "spinale Ataxie". Friedreich leistete Pionierarbeit, indem er die genetische Vererbung der Krankheit erkannte.

Fast ein Jahrhundert nach Friedreichs Entdeckung wurde das GAA-Triplett-Repeat im Frataxin-Gen als Hauptursache für FA identifiziert. 1996 gelang es Forschern, das Gen zu isolieren und festzustellen, dass Menschen mit FA eine ungewöhnlich hohe Anzahl von Wiederholungen des GAA-Codes in ihrem Frataxin-Gen aufweisen.

Andere Ataxien

Ataxie bezieht sich allgemein auf Koordinationsprobleme, insbesondere im Bereich der Muskelbewegungen. Es gibt mehrere Arten von Ataxie, die verschiedene Ursachen haben können. Da unsere Erfahrungen primär die FA betreffen, sind wir hier die entsprechenden Expert*innen. Sollte es bei dir um eine andere Art von Ataxie gehen (z.B. SCA), versuchen wir natürlich auch hier hilfreich zur Seite zu stehen.

Hier sind einige Arten von Ataxie im Überblick: